Concepto
ConceptoEs una malformación infrecuente que asocia grados diversos de anomalías torácicas y alteraciones del miembro superior homolateral. La anomalía constante es la agenesia de los fascículos esternocostales del pectoral mayor.
Etiología
De causa desconocida, y sin relación familiar descrita. Frecuencia: 1 de cada 30.000 nacidos vivos.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de las alteraciones anatómicas en este síndrome son evidentes al nacimiento. Se caracteriza por alteraciones típicas en tórax y manos, además de involucrar en ocasiones cara y extremidades superiores.
A nivel de tórax es evidente la hipoplasia o ausencia total del músculo pectoral mayor. Predomina la falta de la parte costoesternal de este músculo, sin embargo en un tercio de los casos se puede encontrar también ausencia del músculo pectoral menor.
Además se puede encontrar hipomastia o amastia junto con la hipoplasia de la areola mamaria y del pezón, que está desviado hacia arriba. Otras alteraciones menos frecuentes son la ausencia de vello axilar y de las glándulas sudoriparas apócrinas, hemivértebras, escoliosis, dextrocardia, hipoplasia pulmonar y falta parcial de la zona cartilaginosa de las costillas de esta región, entre la segunda y la quinta.
En manos se pueden encontrar grados variables de sindactilia, asociada abraquidactilia e incluso oligodactilia. Pueden faltar las falanges medias en dedos o existir una soldadura de las falanges distal y media, con acromicria global de la mano del lado afectado y anormalidad del pulgar.
Pronóstico
Estos pacientes cuentan con una esperanza de vida normal aunque se ha reportado una incidencia mayor de la habitual de leucemia, linfoma, esferocitosis, leiomiosarcoma y el deficiencia de GH.
Tratamiento
Depende del tipo de alteración. Si los cartílagos están ausentes, suele reconstruirse la pared para evitar la deformidad, eliminar el movimiento paradójico y posteriormente reconstruir la mama. Frecuentemente se realiza latransposición de músculos torácicos. Baja morbimortalidad.
La estrategia terapéutica se propone en función de la edad, del sexo y de la gravedad de las anomalías toracomamarias. No obstante, debe recordarse que cada caso es especial, y que las secuelas cicatrizales y funcionales deben ser mínimas.