Distintos profesionales de la medicina, como expertos en genética y ginecólogos, utilizan distintas pruebas de detección para determinar cuándo una persona tiene una alteración genética y presenta posibilidades de tener descendencia con estas mismas alteraciones.
Estas pruebas se pueden realizar en las distintas etapas de la vida de una persona. Hay test de detección que se llevan a cabo antes del nacimiento, cuando el feto aún permanece en el útero materno; este proceso recibe el nombre de diagnóstico prenatal.
El diagnóstico prenatal consiste en una serie de pruebas que intentan identificar fetos con riesgo de sufrir alteraciones genéticas. Normalmente, se analiza la sangre materna para evidenciar la presencia de 3 moléculas fundamentales, la alfafetoproteína, el estriol y la gonadotropina coriónica.
Los niveles alterados de estas sustancias pueden poner de manifiesto la existencia de un cromosoma extra, como ocurre en el síndrome de Down, o defectos en cuanto al cierre del tubo neural. Con estas pruebas se identifican fetos de riesgo a los que después habrá que estudiar con más detalle.
La biopsia corial es una técnica de diagnóstico prenatal que se puede utilizar precozmente, sobre la décima semana de gestación. La técnica consiste en la introducción de un tubo fino, llamado catéter, a través de la pared abdominal, de la vagina o del cérvix, para llegar al útero y poder obtener una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. De esta manera, se pueden aislar células fetales para ser analizadas y saber si presentan alguna alteración genética.
La amniocentesis es otra técnica que normalmente se oferta a toda mujer embarazada de más de 35 años de edad. Se lleva a cabo entre la decimocuarta y la vigésima semana de gestación.
Consiste en la introducción de un catéter a través de la pared abdominal, que atraviesa el útero y permite obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Este liquido contiene orina fetal y células fetales que se pueden utilizar para realizar un cariotipo o mapa cromosómico del feto.