Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas

Son todas las anormalidades físicas que aparecen al momento del nacimiento. Pueden ser macroscópicas o microscópicas. Existen las causadas por factores genéticos (cromosomas, genes mutantes): como sabes, los cromosomas se distribuyen en pares, y cuando esto es alterado, es decir, cuando, aparece un cromosoma de más o uno de menos, se presentan las deformaciones.

Síndrome de Down o trisomía 21. Se da cuando existe un cromosoma de más.

Características:

  • Retraso mental
  • Nariz en forma de silla de montar
  • Una sola línea palmar
  • Ojos separados y rasgados

Síndrome de Turner “XO”. En este caso falta un cromosoma “X” o cromosoma sexual.

Características:

  • Mujer estéril
  • Tórax ancho
  • No aparecen caracteres sexuales secundarios
  • No hay madurez sexual

Síndrome de Klinefelter “XXY”. Existe un cromosoma sexual “X” de más.

Características:

  • Hombre estéril
  • Características sexuales femeninas
  • Retraso mental

Acondroplasia (enanismo). Existe una mutación; es decir, un cromosoma está incompleto.

Alteraciones por factores externos

Las drogas como LSD, marihuana, alcohol, etcétera, consumidas por la madre, causan malformaciones en los niños.

Las enfermedades virales como varicela, viruela, sarampión, padecidas por la madre durante el embarazo, también pueden causar alteraciones genéticas.

La exposición prolongada de una mujer embarazada a los rayos X puede ocasionar malformaciones en el producto.