Concepto
Es una alteración genética que ocurre en niñas que nacen con un cromosoma X ausente o cambiado. Los cromosomas contienen genes que determinan las características físicas y del desarrollo. En el síndrome de Turner una mujer no cuenta con el par normal de los dos cromosomas X; lo más frecuente es que sólo tenga un cromosoma X o bien uno de ellos esta incompleto.
¿Quién puede tener síndrome de Turner?
Solamente ocurre en las niñas, y es un evento al azar, por lo que cualquier niña que nace puede tener el síndrome de Turner.
¿Cuáles son las características y los riesgos asociados de las niñas con síndrome de Turner?
Las características más comunes son la talla baja y la falta de producción de hormonas por los ovarios; muchas veces el diagnóstico se hace hasta la adolescencia o incluso después. Otros problemas médicos que pueden tener son sobrepeso, cataratas y huesos frágiles. Sus condiciones físicas, problemas de salud y de infertilidad en algunas niñas y mujeres con Síndrome de Turner las hace propensas a tener baja talla, baja autoestima, ansiedad y depresión.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner también tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en el corazón y en los riñones, así como riesgo de tener presión alta, infecciones crónicas o recurrentes del oído medio, pérdida de la audición, diabetes, discapacidades no verbales.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Las características físicas pueden sugerir síndrome de turner pero la única manera confiable de diagnosticar esta entidad es el análisis del cariotipo en el cual se toma una muestra de sangre y después de darle un tratamiento especial se analiza al microscopio para observar si un cromosoma X falta o es anormal.
¿Cuáles son los especialistas involucrados y qué examenes se deben realizar?
Los especialistas involucrados en tratar el síndrome de Turner son:
- Pediatra
- genetista
- endocrinólogo
- cardiólogo
- oftalmólogo
- psicológo
- audiólogo
- ortopedista
Entre los exámenes complementarios se encuentran:
- el cariotipo
- el ecocardiograma
- ultrasonido renal
- perfil tiroideo
- glucosa
- perfil de lípidos
- audiometrías