Concepto
Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo deesfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una “enfermedad rara”.
Clasificación de la enfermedad de gaucher
Existen tres tipos:
- Tipo 1, la forma más común,provoca el aumento del tamaño del hígado y el bazo, dolor y fracturas óseas, y, a veces, problemas renales y pulmonares. No afecta el cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
- Tipo 2, que causa daño cerebral severo, aparece entre los niños. La mayoría de los niños con esta enfermedad muere alrededor de los 2 años.
- Tipo 3, puede haber un aumento en el tamaño del hígado y el bazo y aparecen signos que implican que el cerebro esta siendo afectado gradualmente.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Diagnóstico
El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Gaucher puede ser sólo sintomático o bien curativo.La esplenectomía es útil para corregir la trombocitopenia y la anemia, así como para suprimir las molestias abdominales causadas por la esplenomegalia gigante. Sin embargo, su realización acelera probablemente la progresión de la enfermedad en otros lugares como el hígado y los huesos.
Por ello, se ha propuesto la realización de la esplenectomía parcial, que evitaría este hecho, a la vez que protegería contra la aparición de sepsis fulminantes tras la intervención. Con todo, el papel de la esplenectomía parcial no puede considerarse como totalmente aceptado. También se ha realizado la embolización esplénica.
La enfermedad de Gaucher puede curar mediante el trasplante alogénico de medula ósea, puesto que los macrófagos, responsables del fenotipo de la enfermedad, derivan de la célula madre hemopoyética pluripotencial.