Generalidades de la leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física.
Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría “Leyes de Mendel”, que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre.
Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna. No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación.
El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época.
Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética.
De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación.
Conceptos fundamentales
– Genotipo: Dotación genética del individuo para un determinado carácter o bien el conjunto total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.
– Fenotipo: Expresión observable determinada por el genotipo, es decir, lo que se expresa y podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.
– Alelo o alelomorfo: Cada una de las variantes génicas que determinan un carácter. Genes alelos son los que transmiten el mismo carácter. Generalmente uno es dominante (A) y otro recesivo (a).
– Alelo Dominante:Aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre. Se representa con una letra mayúscula. Ej.: A, L.
– Alelo Recesivo: Aquel que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, l.
– Homocigótico o Puro: Individuo con el genotipo para un determinado carácter compuesto por dos alelos idénticos. Es decir, los gametos serán idénticos para ese carácter. Ej.: AA, aa, LL, VV. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Dihomocigótico aquel que tenga los dos alelos idénticos para cada uno de los caracteres. Ej.: AALL (dihomocigótico dominante), aall (Dihomocigótico recesivo).
– Heterocigótico o Híbrido: Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto. Así pues, los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de ese carácter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Diheterocigótico aquel que tenga los dos alelos distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl.
– Generación Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones (“Padres”).
– Primera Generación Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación Parental (“Hijos”).
– Segunda Generación Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera generación filial (“Nietos”).
Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en generaciones posteriores.
Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:
— Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas
puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
– Segunda ley de Mendel o ley de la segregación: Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.
– Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres: Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.
Experimento de Mendel
Experimento de Mendel
En el esquema se observa el cruce entre dos tipos de semillas (razas puras), una raza de semillas amarillas y redondas (VVRR) y la otra de semillas verdes y rugosas (vvrr). El híbrido obtenido en la F1 (VvRr) origina 4 tipos de gametos, que al unirse originan 16 posibles combinaciones. Por tanto, se obtienen 4 tipos de semillas en la F2 en una proporción 9:3:3:1. Según este resultado, que confirma la 3ª ley de Mendel, cada par de alelos que controla un carácter se transmite independientemente de cualquier otro par de alelos que controle otro carácter.
Patrones de herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de “factores” (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o “patrones” según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
– Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
– Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
– Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
– Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).